Определение лекарственной устойчивости и линий Mycobacterium tuberculosis
Комплексное биоинформатическое решение для анализа нанопорового секвенирования генома МБТ
🧬 Описание пейплайна
Наш алгоритм обеспечивает полный цикл обработки данных нанопорового секвенирования для выявления мутаций лекарственной устойчивости и точного определения генетической линии (lineage) возбудителя туберкулеза.
- 📥 На входе: Сырые данные в формате
FASTQ. Пайплайн оптимизирован под нанопоровые чтения (например, химия R10.4.1 с High Accuracy basecalling). - 📤 На выходе: Детальный клинический HTML-отчёт с профилем чувствительности к 13 основным противотуберкулезным препаратам (RIF, INH, EMB, PZA, BDQ, LZD и др.) и технический QC-отчёт для биоинформатика.
📊 Доступность продукта
| Платформа | Статус доступности |
|---|---|
| OnSiteSeq Cockpit Edge | 🟢 Доступно |
| OnSiteSeq Cockpit Desktop | 🟢 Доступно |
| OnSiteSeq Cockpit Cloud | 🔴 Не доступно |
⚙️ Версии и ML-модели
Пайплайн интегрирует передовые архитектуры машинного обучения, включая графовые нейросети (GNN) и механизмы Self-Attention.
Основной инструмент
| Компонент | Текущая версия |
|---|---|
| OnSiteSeq Tuberculosis Pipeline | 1.0 |
ML-модели
| Модель | Версия | Описание и история версий |
|---|---|---|
| TB-Lineage-Detector | v2 |
Векторная классификация линий МБТ |
| TB-Res-Detector | v2 |
Графовая нейросеть для предсказания резистентности |
📚 Публикации и Конференции
Наш инструмент прошел валидацию и был представлен на следующих ведущих научных площадках:
- NGS-2026 — Перейти к странице доклада
🛠 Под капотом: Зависимости и Окружение (Pipeline Stack)
Пайплайн управляется с помощью фреймворка Snakemake и разделен на изолированные Conda-окружения для максимальной воспроизводимости и стабильности.
| Этап пайплайна | Ключевые библиотеки и инструменты |
|---|---|
| 1. Выравнивание (Mapping) | minimap2 2.26, samtools >=1.17 (Референс: H37Rv) |
| 2. Поиск мутаций (Variant Calling) | Нейросетевой clair3 >=1.0.4 |
| 3. Аннотация (Annotation) | snpEff 5.1 |
| 4. ML Инференс (Lineage & Resistance) | PyTorch, torch-geometric, pandas, scikit-learn |
🖥 Пример карточки пейплайна в OnSiteSeq Cockpit
📋 Примеры отчётов
Ознакомьтесь с тем, как выглядят итоговые результаты работы пайплайна:
- 📄 Пример HTML-отчёта для врача-клинициста (Туберкулез)
- 💻 Пример детализированного отчёта для биоинформатика (Туберкулез)
🔬 Связанные OnSiteSeq-исследования
Углубитесь в контекст проблемы, изучив наши академические материалы.
Исследования: