Конференция NGS-2026

🎤 О конференции и выступлении

NGS-2026 — это 14-я Всероссийская научно-практическая конференция по геномному секвенированию и редактированию. Мероприятие объединяет ведущие российские научные центры, сервисные компании и производителей оборудования под эгидой Центров геномных исследований мирового уровня.

Команда OnSiteSeq приняла участие в конференции как разработчик передовых IT- и NGS-решений для клиницистов.

• Докладчик: Роман Горбенко (МФТИ)
• Тема доклада: «Определение множественной лекарственной устойчивости и классификация доминирующих в РФ генетических линий Mycobacterium tuberculosis с применением методов глубокого обучения на программно-аппаратном комплексе OnSiteSeq»

📄 Аннотация исследования

В рамках доклада была продемонстрирована работа программно-аппаратного комплекса OnSiteSeq — системы полного цикла (End-to-End) для клинической диагностики туберкулеза по данным нанопорового секвенирования (в т.ч. отечественного NGS-секвенатора «Нанопорус»).

Ключевые технологии и достижения:

• Детекция специфичных штаммов РФ: Высокоточная классификация опасных генетических линий (Lineage 2 / Beijing) на базе свёрточного автоэнкодера с остаточными связями.
• Инновационная архитектура Epiformer-3D: Прогнозирование множественной лекарственной устойчивости (МЛУ-ТБ) с помощью слияния 1D-CNN, Self-Attention и графовых сетей (GCN). Данный подход позволяет нейросети моделировать межгенный эпистаз и учитывать пространственную 3D-структуру белков.
• Технологический суверенитет: Наличие встроенного графического интерфейса (GUI) позволяет транслировать сырые данные с секвенатора в готовый клинический отчет без необходимости отправки медицинских данных на зарубежные веб-серверы.

📊 Метрики качества (TB-Res-Detector)

Наша гибридная модель (OnSiteSeq-Epiformer-3D) показала высокую эффективность на эталонных данных:

• Базовые препараты (например, RIF/INH): ROC-AUC ~0.85
• Резервные препараты (например, BDQ - Бедаквилин): ROC-AUC 0.841, Специфичность 95.0%, Чувствительность 68.7%.

📥 Скачать полные тезисы доклада (PDF)

📸 С места событий

Презентация архитектуры Epiformer-3D и результатов OnSiteSeq на конференции NGS-2026