Примеры отчётов: Mycobacterium tuberculosis

Клиническая интерпретация, контроль качества и соответствие стандартам ALCOA+

📄 Два уровня отчётности

Архитектура пайплайна OnSiteSeq TUB автоматически генерирует два типа отчётов, разделяя медицинскую интерпретацию и строгие технические метрики качества. Это позволяет врачам быстро принимать решения, а биоинформатикам — контролировать достоверность данных.

1. Клинический отчёт для врача (Clinical Report)

Этот отчёт очищен от избыточной технической информации и адаптирован для лечащего врача-фтизиатра.

Ключевые особенности:

Автоматическое определение генетической линии возбудителя туберкулеза (MTBC).
Профиль лекарственной устойчивости с разбивкой по препаратам (Изониазид, Рифампицин и др.).
Оценка чувствительности к резервным препаратам Группы B (например, Клофазимин) и Группы C (например, Деламанид).
Указание уверенности нейросети в предсказании, что помогает врачу оценить надежность результата.

🔗 Посмотреть пример клинического HTML-отчёта

2. Отчёт контроля качества (QC Report)

Специализированный документ для биоинформатиков и специалистов лабораторной диагностики.

Ключевые особенности:

Вывод точных метрик выравнивания на эталонный геном (H37Rv / NC_000962.3).
Фиксация процента покрытия генома (Coverage) и средней глубины прочтения (Depth).
Автоматическая валидация: статус ✅ PASS присваивается только при покрытии > 95% и глубине > 30x.
Отслеживание “слепых зон” (N) в собранном консенсусе.

🔗 Посмотреть пример технического QC-отчёта

🛡️ Соответствие стандартам ALCOA+ (Data Integrity)

Все процессы внутри программно-аппаратного комплекса OnSiteSeq Edge спроектированы в строгом соответствии с международной методологией ALCOA+, применяемой в фармацевтической и медицинской отраслях.

Принцип ALCOA+	Реализация в OnSiteSeq Edge
A – Attributable (Атрибутируемость)	Система требует авторизации оператора перед запуском секвенирования. В каждом отчете жестко фиксируются версии используемых пайплайнов и ML-моделей (например, `onsiteseq_tub v1.0.0`).
L – Legible (Читаемость)	Данные конвертируются в наглядные, удобочитаемые HTML-отчёты с цветовой индикацией статусов чувствительности и качества.
C – Contemporaneous (Своевременность)	Каждый отчёт имеет точную метку времени генерации. Внутренние часы комплекса синхронизируются через встроенный коммуникационный блок Wi-Fi/4G и не могут быть изменены вручную.
O – Original (Оригинальность)	До работы ML-модели Dorado (base-caller) первичные электрические сигналы с нанопоры сохраняются в форматах POD5/FAST5 на SSD-накопитель устройства. Исходные риды никогда не перезаписываются.
A – Accurate (Точность)	Вывод детализированных QC-метрик в отчёт (например, покрытие `99.23%`, глубина `91.9x`). Использование метрики уверенности ИИ (Hazard Score) для оценки надежности предикции.
+ (Plus) (Полнота и Доступность)	Архитектура на базе Snakemake гарантирует сохранение логов всех этапов, включая прерванные или неудачные запуски, обеспечивая полную прозрачность исследования.

📥 Скачать полное руководство по Data Integrity и ALCOA+ (PDF)