Примеры отчётов: ВИЧ-1

Клиническая интерпретация, контроль качества и соответствие стандартам ALCOA+

📄 Два уровня отчётности

Архитектура пайплайна OnSiteSeq HIV автоматически генерирует два типа отчётов, разделяя клиническую интерпретацию для врача-инфекциониста и строгие метрики качества для биоинформатика.

1. Клинический отчёт для врача (Clinical Report)

Этот документ переводит сложные генетические данные на язык клинических решений, позволяя врачу быстро подобрать эффективную схему АРВТ (антиретровирусной терапии).

Ключевые особенности:

Определение субтипа вируса (например, доминирующего в РФ субтипа A6).
Оценка чувствительности к основным классам препаратов:
- НИОТ (например, Тенофовир (TDF))
- ННИОТ (например, Эфавиренз (EFV), Этравирин (ETR))
- ИП (например, Дарунавир (DRV))
- ИИ (например, Биктегравир (BIC))
Расчёт процентной вероятности восприимчивости вируса к каждому конкретному препарату на базе ML-модели HIV-1-Resist-Rus.

🔗 Посмотреть пример клинического HTML-отчёта

2. Отчёт контроля качества (QC Report)

Специализированный документ для оценки достоверности биоинформатической сборки и валидации результатов секвенирования.

Ключевые особенности:

Метрики выравнивания на эталонный геном ВИЧ-1 (HXB2 / Ref.B.FR.83.HXB2_LAI_IIIB_BRU.K03455).
Фиксация целевых участков: автоматическая проверка успешной сборки ключевых генов резистентности — PR (протеаза), RT (обратная транскриптаза) и IN (интеграза).
Отслеживание метрик покрытия (Coverage, например: 94.37%) и сверхвысокой глубины прочтения (Depth, например: 4298.4x).
Контроль «слепых зон» (N) в итоговой консенсусной последовательности.

🔗 Посмотреть пример технического QC-отчёта

🛡️ Соответствие стандартам ALCOA+ (Data Integrity)

Все процессы внутри программно-аппаратного комплекса OnSiteSeq спроектированы в строгом соответствии с международной методологией ALCOA+, применяемой в медицинской диагностике и фармацевтике для защиты целостности данных.

Принцип ALCOA+	Реализация в OnSiteSeq Edge
A – Attributable (Атрибутируемость)	Система требует авторизации медработника перед запуском. В каждом отчете жестко фиксируются версии используемых алгоритмов (например, `onsiteseq_hiv v1.0.0`, `HIV-1-M-Env-Rus v1.0.0`).
L – Legible (Читаемость)	Данные преобразуются в наглядные HTML-отчёты с цветовой индикацией восприимчивости к препаратам (зеленый/красный) для исключения ошибок интерпретации.
C – Contemporaneous (Своевременность)	Отчёты получают защищенную метку времени (Timestamp). Внутренние часы устройства синхронизируются через встроенный модуль Wi-Fi/4G и не поддаются ручному изменению.
O – Original (Оригинальность)	До работы base-caller модели Dorado, первичные электрические сигналы с нанопоры сохраняются в неизменных форматах (POD5/FAST5) на SSD-диск.
A – Accurate (Точность)	Высочайшая точность подтверждается выводом в QC-отчёт детальных параметров (например, глубина `4298x`). Вывод уровня уверенности нейросети защищает от ложноположительных результатов.
+ (Plus) (Полнота и Доступность)	Интеграция с фреймворком Snakemake гарантирует сохранение всех логов, включая данные о прерванных запусках или отбракованных чтениях низкого качества.

📥 Скачать полное руководство по Data Integrity и ALCOA+ (PDF)